ДЕНЬ РЕДКИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ

20:30 26/02/2019

47
29 февраля с 2008 года во всём мире отмечается Международный день редких (орфанных) заболеваний. В невисокосные годы, как и в этом году, он отмечается 28 февраля.

Всего в мире насчитывается более 7 000 различных видов редких болезней, а в Казахстане такими недугами страдают около 1000 детей.
Редкие заболевания, чаще всего генетические, встречаются с частотой 1 случай на 10 тысяч населения. По данным ВОЗ, это около 7% всего населения Земли. Несмотря на то, что редкие болезни затрагивают незначительную часть населения, мировая медицинская общественность уделяет этой проблеме много внимания. 
Цель Дня редких заболеваний - привлечь внимание общественности к проблемам людей с редкими заболеваниями и повысить осведомлённость о редких болезнях и их влиянии на жизнь людей. Согласно статистике, три человека из четырёх дают положительный результат в качестве носителя рецессивного генетического заболевания, которое может отразиться на их будущих детях. Когда оба родителя являются носителями одного и того же заболевания, каждый из их детей имеет 25%-ную степень риска. 
«Знание генетической природы заболеваний позволяет вовремя поставить точный диагноз и определить причины наследственных болезней, чтобы предупредить развитие болезни на ранних стадиях. День редких заболеваний служит напоминанием о генетическом скрининге, особенно при планировании семьи и рождении детей. Всего в мире насчитывается более 
7 000 различных видов редких болезней, среди которых есть как смертельные, так и те, которые при правильном и регулярном лечении позволяют прожить нормальную жизнь. В Казахстане такими недугами страдают около 1000 детей», - рассказала врач Бахыт Туменова.
По её мнению, молодёжь недооценивает факторы риска, генетическое исследование применяется для выявления генетических заболеваний, особенно важна она для первичной профилактики, когда необходимо предупредить зачатие и рождение ребёнка с генетическими отклонениями. Согласно статистике, 80% детей, рождённых с генетическими заболеваниями, рождаются в семьях без известной истории или признаков заболевания. В этом случае знание - это действительно сила, способная найти правильные шаги к здоровой семье.

 

Анна ШАПОВАЛОВА